2020年6月9日訊 /生物谷BIOON /——蛋白質中單個構建塊的重復是許多遺傳**的原因，但這種重復實際上是如何導致**的仍在很大程度上是未知的。柏林的研究人員研究了重復的延伸是如何導致這種**的，并發(fā)現(xiàn)突變蛋白質之間的吸引力導致它們改變了細胞中微小液滴的行為。這種作用模式可以解釋許多其他遺傳**。

每只手有五個手指，每只腳有五個腳趾--在發(fā)育過程中，我們身體的整個對稱性是由HOX基因控制的。這組基因對于發(fā)育中的胚胎沿著身體軸的結構是至關重要的。

例如，HOXD13基因的缺陷可能導致手指過剩和融合，這是一種被稱為并趾多趾畸形的發(fā)育障礙。導致這種**的分子過程直到現(xiàn)在才為人所知。

柏林馬克斯普朗克分子遺傳學研究所的Denes Hnisz和Daniel Ibrahim領導的研究小組發(fā)現(xiàn)，這種突變導致了化學性質發(fā)生改變的蛋白質的產生。HOXD13蛋白質與其他分子一起形成微小的液滴，稱為凝聚物，但是液滴的成分發(fā)生了改變，因此，蛋白質的調節(jié)功能受到了損害。這組科學家在科學雜志Cell上報告說，這種基因驅動的凝聚物成分的變化可能是一種潛在的遺傳**的新機制。

2020年6月9日訊 /生物谷BIOON /——蛋白質中單個構建塊的重復是許多遺傳**的原因，但這種重復實際上是如何導致**的仍在很大程度上是未知的。柏林的研究人員研究了重復的延伸是如何導致這種**的，并發(fā)現(xiàn)突變蛋白質之間的吸引力導致它們改變了細胞中微小液滴的行為。這種作用模式可以解釋許多其他遺傳**。

每只手有五個手指，每只腳有五個腳趾--在發(fā)育過程中，我們身體的整個對稱性是由HOX基因控制的。這組基因對于發(fā)育中的胚胎沿著身體軸的結構是至關重要的。

例如，HOXD13基因的缺陷可能導致手指過剩和融合，這是一種被稱為并趾多趾畸形的發(fā)育障礙。導致這種**的分子過程直到現(xiàn)在才為人所知。

柏林馬克斯普朗克分子遺傳學研究所的Denes Hnisz和Daniel Ibrahim領導的研究小組發(fā)現(xiàn)，這種突變導致了化學性質發(fā)生改變的蛋白質的產生。HOXD13蛋白質與其他分子一起形成微小的液滴，稱為凝聚物，但是液滴的成分發(fā)生了改變，因此，蛋白質的調節(jié)功能受到了損害。這組科學家在科學雜志Cell上報告說，這種基因驅動的凝聚物成分的變化可能是一種潛在的遺傳**的新機制。

與其他**相關的機制

HOXD13并不是**一種具有分子尾巴的蛋白質，這種分子尾巴會影響其在凝聚物中的行為和功能。計算生物學家Sebastian D. Mackowiak是這項研究的主要作者，他和Shaon Basu一起分析了另外1500個帶有分子尾巴的人類基因調控蛋白，并能夠識別出七種具有不同化學性質的尾巴。大約300個基因調控蛋白，比如HOXD13，在它們的尾巴中有很高的丙氨酸含量。研究人員隨后改變了其中一些蛋白質的丙氨酸殘基的數(shù)量，發(fā)現(xiàn)這種改變導致了凝聚物成分的改變，并阻礙了蛋白質在細胞中的功能。

這項工作對Hnisz和他的同事來說是一個勝利。幾十年前，顯微鏡學家**描述了以小的細胞球形式存在的凝聚物，但直到*近，它們的功能??還受到許多人的質疑。Hnisz說："凝聚物與**的發(fā)展直接相關這一事實不能再被否認了。其他許多**也可能是由細胞凝聚物成分的改變引起的，這是**合理的。"（生物谷Bioon.com）

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