2020年12月3日訊/生物谷BIOON/---在*近一項(xiàng)研究中，LSU Health新奧爾良的一個(gè)研究小組**報(bào)告，在小鼠模型中，刪除RPE65基因的其中一個(gè)抑制因子，可防止因基因突變導(dǎo)致的視錐細(xì)胞感光細(xì)胞退化。他們的發(fā)現(xiàn)發(fā)表在《PNAS》上。

據(jù)報(bào)道，RPE65基因中有100多個(gè)DNA變體是引起視網(wǎng)膜變性**的致病突變。其中包括一種稱為L(zhǎng)CA的遺傳性兒童期致盲性**。盡管一種新的基因療法可以改善某些具有RPE65基因突變的人的視力，但目前尚無(wú)有效的療法可阻止LCA中的進(jìn)行性視網(wǎng)膜變性。

此前，研究人員確定了三種RPE65抑制劑。本研究涉及的一種稱為脂肪酸轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白4（FATP4）。他們發(fā)現(xiàn)，在視網(wǎng)膜中缺乏FATP4的LCA小鼠模型中，視錐感光細(xì)胞的存活率提高了近10倍。他們還發(fā)現(xiàn)，視網(wǎng)膜中FATP4的部分減少可以提高視錐細(xì)胞感光細(xì)胞的存活率和視覺(jué)功能。這些發(fā)現(xiàn)將FATP4確定為保留患者白天色覺(jué)的有希望的**靶標(biāo)。

“ FATP4在與RPE65突變相關(guān)的視網(wǎng)膜營(yíng)養(yǎng)**的**進(jìn)展中的作用是完全未知的，” Nicolas Bazan博士說(shuō)道： “這項(xiàng)研究是**個(gè)發(fā)現(xiàn)FATP4在視網(wǎng)膜營(yíng)養(yǎng)**的感光細(xì)胞存活和功能中起關(guān)鍵作用的研究。”

LSU Health New神經(jīng)科學(xué)與眼科學(xué)教授Jin Minghao博士補(bǔ)充說(shuō)：“我們的發(fā)現(xiàn)使我們能夠設(shè)想出減輕RPE65突變以及其他突變患者視錐細(xì)胞感光細(xì)胞退化和視力喪失的策略。”

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